Вклад наследственных нарушений гемокоагуляции в формирование перинатального поражения цнс тяжелой степени

Изучены анамнестические и генетические данные по пакетам полиморфизмов генов тромбофилии и фолатного цикла у 30 новорожденных с очагами перивентрикулярной ишемии 2-3 степени. В семейном анамнезе у 80% детей были зафиксированы тромботические эпизоды и сосудистые события у родственников в возрасте до 50 лет. У всех пациентов выявлено от 3 до 8 полиморфизмов (в среднем 4,9). У каждого третьего младенца встречаются сочетания аллельных вариантов по двум звеньям системы гемостаза и, минимум, двух однонуклеотидных замен в генах ферментов фолатного цикла. Следует рекомендовать включить обследование на поиск мультигенных комбинаций у детей тяжелыми формами поражения ЦНС в случае дебюта в раннем возрасте

Тематика статьи:

Номера страниц в журнале:

30-
39 страницы