Наследственные мутации в генах BRCA1/2

BRCA1 и BRCA2 — это гены-супрессоры опухолей, кодирующие белки, необходимые для репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации (HR). Клетки, в которых отсутствуют BRCA1 или BRCA2, восстанавливают эти повреждения с помощью альтернативных и менее точных механизмов. Люди-носители патогенных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 имеют повышенный риск развития рака груди, яичников, поджелудочной железы, простаты. В связи с этим генетическое тестирование на герминальные мутации BRCA1/2 – является ценным инструментом в программах скрининга и профилактики рака. Несмотря на то, что эта тема довольно хорошо исследована, тем не менее появляются новые работы, еще больше раскрывающие роль BRCA1/2 в контексте онкологии. В этом обзоре мы постарались собрать и обобщить современные сведения о молекулярной структуре белков BRCA1/2, мутациях приводящих к развитию онкологических заболеваний и существующих методах лечения.